Patient 02: Una Crescita Esagerata

Author: Gianpiero Pescarmona
Date: 17/06/2007

Description

1) Definizione del paziente

sesso: femminile
Anno di nascita : 1998
Peso: 61 Statura: 1,47 BMI: 41

Growth Charts: Discussion
Growth Charts

Anamnesi patologica prossima

esameseconda colonnaterza colonna
Hb11,9valore 3
PLT340000valore 3
valore1valore 2valore 3

Esame Urine. pH 8

Strie cutanee

Emicrania

Anamnesi patologica remota

5 anni:intollerenza a un antibiotico (??) con manifestazioni tipo Edema di Quincke e piastrinopenia (136.000). Da allora aumento di 7 chili all'anno

Anamnesi familiare

Carenza di ferro in madre e nonna materna, nonno materno operato per struma, iperteso, carcinoma renale (a 54) sx e dx policistico

Nonna paterna: Diabete tipo II Nonno paterno: adenoma ipofisi e tiroide
Sospetti diagnostici
Perchè il pH urinario è 8, acquisito o genetico?
Come è il ferro?
e la Vitamina D (inibitore del GH)?
l'aumento delle piastrine dipende da EPO alta?
Ischemia renale da microtrombosi renali durante la crisi da antibiotico?

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti (esempio di modificazioni genetiche, Atypical patterns of inheritance.,2007)

Ormoni steroidei urinari: alti cortisolo; bassi: testosterone e DHEA
Elevata sodiuria e fosfaturia

Ferritina bassa, transferrina alta

Danno tubulare con produzione di cortisone compensatoria?

Diagnosis of Diseases of Steroid Hormone Production, Metabolism and Action, 2009

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali

Ferro

Endocrine Hypertension in Childhood

Comments
2008-11-05T11:15:32 - monica mangioni

Consiglio i link interni a:

Epigenetics http://flipper.diff.org/app/pathways/info/723
Genomic Imprinting http://flipper.diff.org/app/pathways/info/724

visto l'articolo sulla Sindrome di Beckwith-Wiedemann negli attachments

Attachments
fileuserdate
supercrescita_e_crom_11_2007.pdfgp30/07/2007
AddThis Social Bookmark Button