Thrombotic Genetic Risk Factors
Coagulation

Author: Gianpiero Pescarmona
Date: 18/07/2007

Description

A comprehensive analysis of 12 thrombophilic mutations and related parameters in patients with inflammatory bowel disease: data from Turkey. 2006

Hypofibrinolysis and increased PAI-1 are linked to atherothrombosis via insulin resistance and obesity. 2000

Dynamic regulation of MTHFR mRNA expression and C677T genotype modulate mortality in coronary artery disease patients after revascularization. 2007

Spinal cord infarction and recurrent venous thrombosis in association with estrogens and the 20210A allele of the prothrombin gene 2001

3 fold increase of thrombosis

Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in patients with cerebral hemorrhage. 2005

Genetic investigation of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and catechol-O-methyl transferase (COMT) in multiple sclerosis. 2006

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Alti livelli di lpA: rischio occlusione venosa retinica
Elevate concentrazioni plasmatiche di lipoproteina A (LpA) sono associate a un rischio aumentato di occlusione venosa retinica (Rvo), indipendentemente da altri fattori di rischio, tradizionali o emergenti. Lo hanno verificato, al Centro trombosi dell'Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, Francesco Sofi e collaboratori, autori di uno studio volto a valutare, in un ampio gruppo di pazienti con Rvo, il ruolo di LpA, quale potenziale parametro trombofilico, nella patogenesi della Rvo stessa. Si sono messi a confronto i dati di 262 pazienti (età media: 66 anni; 140 femmine) con quelli di 262 soggetti sani simili per età e sesso. Le concentrazioni circolanti di LpA sono risultate significativamente superiori nei soggetti con Rvo rispetto al gruppo controllo: 189 (60-1.898)mg/L vs 119,5 (6-1.216)mg/L rispettivamente. Non si sono osservate differenze significative in relazione ai diversi tipi di occlusione (centrale o di branca). Allo scopo di verificare l'eventuale associazione tra gli alti livelli di LpA e la patologia, si è quindi proceduto a un'analisi di regressione logistica. All'analisi univariata, valori di LpA >300mg/L sono risultati associati a un rischio accresciuto di Rvo (Or: 2,39). Il dato è stato poi confermato in tre diversi modelli di analisi multivariata, il primo corretto per età, sesso e tradizionali fattori di rischio cardiovascolare (Or: 2,15), il secondo per i livelli nel sangue di trigliceridi (Or: 3,11), il terzo per i livelli ematici di omocisteina (Or: 3,48).

Atherosclerosis, 2010; 210(1):278-81

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