Domanda 2: Sospetto Adenoma Ipofisario

Author: Gianpiero Pescarmona
Date: 30/12/2009

Description

1) Definizione del paziente e della storia

sesso:*maschile*
Anno di nascita : 1987
Peso: 78 Statura: ** BMI: **

Anamnesi patologica prossima

buonasera Professore.
nelle mie intenzioni c'era di chiamarla domani x farle gli auguri e
ristabilire un contatto.. mi vedo costretta invece a chiederle un aiuto.
andrea ha fatto le analisi del sangue x il controllo dell'omocisteina. e in
serata li ha ritirate.
ci sono dati sballati. compresa l'omocisteina a 31,6 quando dovrebbe essere
inferiore a 15.
ma il dato che ci ha fatto saltare è stata il TSH a 6,29 su 0,27 -4.20 FT4
18,4 su 7,1 - 18,5 FT3 4,0 su 2,57- 4,43
ha la sideremia a 199 quando il max è 158
e l'emoglobina a 15..
il potassio al minimo 3,6
mio fratello (medico) teme che se nn sono sbagliati possa esserci un adenoma
all'ipofisi. ho detto di fare subito la risonanza e lui ha detto facciamo il
controllo e POI nel caso la risonanza. teme che si agiti magari speriamo x
niente.
mi può dare la sua idea di questo stato di cose?
e poi che gravità c'è?
grazie!

Lieve Tachicardia e dimagrimento

Esami sangue recenti e vecchi

Anamnesi patologica remota

MTHFR C677T: omozigote (24/01/07)

Omocisteina

data24/01/0721/09/0707/05/0807/12/09
omocisteina19,38,410,531,6
ac. folicono1 mg1 mgno

in tal modo la sequenza temporale degli eventi è chiara e il legame con l'età è istintivo.

Anamnesi familiare

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti

Quali pensieri vi stimola questo caso? Quali altri sintomi vi aspettereste?

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali

Comments
2010-01-25T17:40:43 - Paolo Fornaciari

In realtà il quadro sembra più una condizione di ipo tiroidismo.
Risulta interessante il dato dei trigliceridi alti.
Lascerebbe supporre una difficoltà della cellula al suo consumo, forse per un deficit della respirazione (beta-ossidativo).
Potremmo seguire uno schema del tipo: riduzione nella produzione di Adomet, riduzione della produzione di Ach , segue riduzione della produzione di NO dall'endotelio con difetto nella vasodilatazione nel momento di richiesta di maggiore ossigeno. In questa condizione di bassa ossigenazione e bassa disponibilità di AcetilCoa a soffrire è anche il coenzima Q, si veda la via del Mevalonato . Non si ossidano più i lipidi. Potrebbe essersi anche verificata un lieve incremento degli ormoni controregolatori (cortisolo e adrenalina soprattutto, controllo dei valori nel corso della giornata? oltretutto il paziente è tachicardico), ipotesi che potrebbe essere supportata dal K basso (che per altro concorre a dare tachicardia!)
Si potrebbe anche supporre che in un tenore di basso ossigeno sia stimolata la sintesi di Hb (ormone tirodeo è coinvolto in questo direttamente e indirettamente tramite EPO) ma che tale via sia inficiata dalla mancanza di SuccinilCoA (neccessaria a produrre protoporfirina) per il blocco del ciclo di Krebs e, di conseguenza, aumento della sideremia.
Il tsh ha un picco tra le 22 e le 2, certo il paziente non ha fatto l'esame in queste ore, ma sarebbe davvero utile sapere se l'ipofisi ha per lo meno mantenuto il fisiologico ritmo circadiano.

Nel complesso si potrebbero indagare piuttosto i sintomi dell'ipotirodismo (iporeflessività? astenia?bradipsichismo? freddo? cute secca? pallore?stipsi?..)

Per terapia sarebbe indicato il tentativo di sostenere il metabolismo dell'omocisteina con le vitamine B12 (Metionina Sintasi) e B6 (Cistationina Sintasi) e B9

Paolo Fornaciari e Giulia Cossu

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