gabriele
works in progress

Author: maria bottomicca
Date: 25/06/2007

Description

1) Definizione del paziente e della storia

sesso: maschile
Anno di nascita : 1989
Peso: 60 Statura: 1,70 BMI: 20,76

Anamnesi patologica prossima

Febbraio 2005: dolore testicolo dx (all'eco presenza di probabile microlitiasi a livello del didimo bilateralmente e sosp cisti di Morgagni, all'ecodoppler: iniziale varicocele)
Settembre 2005: 2 episodi lipotimici (EEG:nella norma,Emocromo: GB:3,89 GR:5,45 Hb:10,5 HCT:34,7 MCV:63,7 Neutr:33,7 Linf:50,9 VES:21(<10) Ferritina:7 ALT:45 (<41)
Novembre 2005 Ematochimici di controllo: dopo assunzione di ferro:Ferritina:42 GB:3,49 GR:5,75 Hb:13,8 MCV:72,7, Mono e toxo test:neg
Dicembre 2005 nodo dolente retroareolare mammella dx elastico mobile (ecografia:non significativa vascolarizzazione probabile placca di ginecomastia)
Marzo 2006 ALT:97 AST:65 , Markers epatite A-B-C:neg Hb feci:neg, Ac anti gliadina e transglutam:neg, ANA, ENA, FR, PCR: neg
Ottobre 2006 AST:138 ALT:99 (Ecografia add: milza lievemente aumentata di volume)
*Aprile 2007*ferritina:26 AST:53 ALT:54 GGT:81(<47) GB:5,49 GR:5,22 MCV:82,2 QPE:n.n
Il nodo mammario è scomparso, a livello testicolare la sintomatologia è sfumata.
Ha assunto ferrograd per 4 mesi
Il ragazzo non ha più avuto episodi lipotimici
Quali eventuali percorsi posso fare per formulare una ipotesi diagnostica?
Quali le eventuali ipotesi?

*Anamnesi patologica remota

fino al 1998: otiti ricorrenti
6 anni frattura setto nasale

in tal modo la sequenza temporale degli eventi è chiara e il legame con l'età è istintivo.

Anamnesi familiare
Madre ipertesa

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali

Comments
2007-10-04T04:39:50 - maria bottomicca

Il 22/8/07 ho inserito i valori di alcuni esami ematochimici che ho fatto eseguire a Gabriele e alla mamma, gradirei una vostra interpretazione ed eventuale consiglio su come procedere. Grazie Motto Micca Marina

2007-08-22T03:29:48 - maria bottomicca

Gabriele ha eseguito:IgG antiadenovirus:2,62 (<1) IgM:0,07 (<0,1), Paratormone:51.7 (7-83) Ca: 4,95 (4.5-5.6) AST:59 ALT:81 (<40) GGT:70 (<47), s-1 25 (OH)2 Vit D: 124.5 (19.9-67), HP nelle feci:neg
La madre ha eseguito:s-1 25 (OH)2 Vit D:84.8 (19.9-67).
Come posso interpretare questi valori alterati? E' necessario proseguire con altre indagini?

2007-06-28T16:52:03 - maria bottomicca

Richiederò Helicobacter nelle feci, 25 (OH) Vit D, 1,25 (OH) Vit D (anche alla madre), calcemia, paratormone, ac anti adenovirus. Prima è sempre stato bene. La transferrina andava bene.

2007-06-27T23:03:43 - Gianpiero Pescarmona

Anamnesi patologica prossima

Febbraio 2005: dolore testicolo dx (all'eco presenza di probabile microlitiasi a livello del didimo bilateralmente e sosp cisti di Morgagni, all'ecodoppler: iniziale varicocele)
"HISTOLOGY OF REPRODUCTIVE SYSTEM":

* Varicocele da VEGF indotto da carenza di ferro, microlitiasi dovuta a carente funzionamento delle pompe dei tubuli da mancanza di Cyt. C (Eme)

Settembre 2005: 2 episodi lipotimici (EEG:nella norma,Emocromo: GB:3,89 GR:5,45 Hb:10,5 HCT:34,7 MCV:63,7 Neutr:33,7 Linf:50,9 VES:21(<10) Ferritina:7 ALT:45 (<41)
* Sicuro non ha microcitemia o HbS?
Novembre 2005 Ematochimici di controllo: dopo assunzione di ferro:Ferritina:42 GB:3,49 GR:5,75 Hb:13,8 MCV:72,7, Mono e toxo test:neg
Dicembre 2005 nodo dolente retroareolare mammella dx elastico mobile (ecografia:non significativa vascolarizzazione probabile placca di ginecomastia)
%{color:blue}%Fegato un po stetosico? meno citocromi P450, meno inattivazione degli estrogeni?, + trigliceridi?%
Marzo 2006 ALT:97 AST:65 , Markers epatite A-B-C:neg Hb feci:neg, Ac anti gliadina e transglutam:neg, ANA, ENA, FR, PCR: neg
Ottobre 2006 AST:138 ALT:99 (Ecografia add: milza lievemente aumentata di volume)
*Aprile 2007*ferritina:26 AST:53 ALT:54 GGT:81(<47) GB:5,49 GR:*e la HB??????*5,22 MCV:82,2 QPE:n.n
Il nodo mammario è scomparso, a livello testicolare la sintomatologia è sfumata.
Ha assunto ferrograd per 4 mesi
Il ragazzo non ha più avuto episodi lipotimici

Quali eventuali percorsi posso fare per formulare una ipotesi diagnostica?
Partiamo da una cosa certa la carenza di ferro del 2005:

* correttamente si è cercato il morbo celiaco,

* ma anche l'intolleranza al lattoso poteva avere un ruolo.

* abbastanza spesso la carenza di ferro regredisce togliendo il glutine anche con tests negativi (io uso dei preparati di ferro molto più blandi tipo chelati di ferro 20/25 mg/die) e comunque vale la pena provare

Quali le eventuali ipotesi?
L'ipotesi più probabile rimane la celiachia, ma anche un Helicobacter ci potrebbe stare. Ma prima sempre stato bene? Un'infezione da certi ceppi di adenovirus può dare cross-reazione col glutine e creare intolleranze al glutine a tutte le età.

Va valutato anche lo stato della transferrina , la 25(OH) Vit D, la 1,25(OH) Vit D, la calcemia eil paratormone

*Anamnesi patologica remota

fino al 1998: otiti ricorrenti
L'ipotesi più probabile è una carenza di 1,25 (OH)2VitD che attiva la pompa protonica che acidifica i lisosomi dei macrofagi.
6 anni frattura setto nasale

Anamnesi familiare
Madre ipertesa
L'ipotesi più probabile è una carenza di 1,25 (OH)2VitD (che inibisce la renina), dovuta a carenza di VitD per carenza dei corrispondenti enzimi (con eme, vedi figura).

vedi la Vit D

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti

L'ipotesi più probabile rimane la celiachia, ma anche un Helicobacter ci potrebbe stare. Ma prima sempre stato bene? Un'infezione da certi ceppi di adenovirus può dare cross-reazione col glutine a qualunque età. La riduzione di ferro e citocromi porta poi a tutti i sintomi descritti

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali
Io toglierei il glutine (se esclusi Helicobacter e lattoso) e userei dei preparati di ferro molto più blandi (tipo chelati di ferro 20/25 mg/die) . Vale la pena provare anche con test negativi

2007-06-25T17:11:45 - maria bottomicca

Quali eventuali percorsi posso fare per formulare una ipotesi diagnostica?
Quali le eventuali ipotesi?
E' la prima volta che vi sottopongo un caso e potrei non essere stata abbastanza esaustiva, accetto aiuto. Marina Botto Micca

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