Patient 02: Una Crescita Esagerata

1) Definizione del paziente

sesso: femminile
Anno di nascita : 1998
Peso: 61 Statura: 1,47 BMI: 41

Growth Charts: Discussion
Growth Charts

Anamnesi patologica prossima

esame	seconda colonna	terza colonna
Hb	11,9	valore 3
PLT	340000	valore 3
valore1	valore 2	valore 3

Esame Urine. pH 8

Strie cutanee

Emicrania

Anamnesi patologica remota

5 anni:intollerenza a un antibiotico (??) con manifestazioni tipo Edema di Quincke e piastrinopenia (136.000). Da allora aumento di 7 chili all'anno

Anamnesi familiare

Carenza di ferro in madre e nonna materna, nonno materno operato per struma, iperteso, carcinoma renale (a 54) sx e dx policistico

Nonna paterna: Diabete tipo II Nonno paterno: adenoma ipofisi e tiroide
Sospetti diagnostici
Perchè il pH urinario è 8, acquisito o genetico?
Come è il ferro?
e la Vitamina D (inibitore del GH)?
l'aumento delle piastrine dipende da EPO alta?
Ischemia renale da microtrombosi renali durante la crisi da antibiotico?

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti (esempio di modificazioni genetiche, Atypical patterns of inheritance.,2007)

Ormoni steroidei urinari: alti cortisolo; bassi: testosterone e DHEA
Elevata sodiuria e fosfaturia

Ferritina bassa, transferrina alta

Danno tubulare con produzione di cortisone compensatoria?

Diagnosis of Diseases of Steroid Hormone Production, Metabolism and Action, 2009

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali

Ferro

Endocrine Hypertension in Childhood

file	user	date
supercrescita_e_crom_11_2007.pdf	gp	30/07/2007