FA: identificata seconda variante genetica
E' stata individuata una nuova variante nel gene ZFHX3 collegata ad un aumento del rischio di fibrillazione atriale nei soggetti di stirpe europea. Più di un terzo di questi soggetti è portatore di una copia di questa variante genica, che comporta un aumento del 20 percento nel rischio di fibrillazione atriale ed ictus cardioembolico rispetto agli altri pazienti. In precedenza era stato dimostrato che le varianti geniche sul cromosoma 4q25 in prossimità del gene PITX2 sono gravate dallo stesso rischio. Questi marcatori genetici potrebbero risultare utili nell'identificazione dei pazienti a rischio di fibrillazione atriale, come quelli con ictus criptogenetici, ma sfortunatamente passerà molto tempo prima che essi possano essere incorporati nella pratica clinica. (Nat Genet online 2009, pubblicato il 15/7)
Svelato il segreto del gene dell'infarto 01/04/2014
Roma, 1 apr. (Adnkronos Salute) - (Embargo alle 23.00) - Potrebbe aprire la strada alla scoperta di nuovi farmaci salva-cuore lo studio che ha messo in luce, nei dettagli, in che modo agisce il 'gene dell'infarto'. Al centro del lavoro, pubblicato sul 'Journal for Clinical Investigation', c'è il gene Mrp-14, che provoca l'attacco di cuore inducendo la formazione di trombi. In questo momento le opzioni per prevenire un attacco di cuore sono limitate, ma proprio questo gene potrebbe diventare un 'bersaglio' per nuove terapie mirate.
Gli scienziati della Case Western Reserve School of Medicine hanno raggiunto un traguardo rivoluzionario verso questo obiettivo. Hanno studiato esseri umani e topi e scoperto come Mrp-14 genera pericolosi coaguli che potrebbero scatenare attacchi di cuore o ictus, ma anche ciò che accade manipolando il gene. "Ora descriviamo un percorso del tutto nuovo" sulla formazione dei trombi, spiega Daniel I. Simon, autore dello studio. "L'importanza pratica di questa ricerca è che può fornire un nuovo bersaglio per sviluppare agenti anti-trombotici più efficaci
MRP14 = S10A9_HUMAN
