Leukemia or leukaemia (Greek leukos λευκός, "white"; aima αίμα, "blood") is a cancer of the blood or bone marrow and is characterized by an abnormal proliferation (production by multiplication) of blood cells, usually white blood cells (leukocytes)
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E' stata identificata una lesione oncogenica che accompagna la trasformazione da leucemia mielogena cronica (CML) a leucemia linfoblastica acuta (ALL). L'anomalia cromosomica che definisce la CML è chiamata cromosoma Filadelfia, ed è il risultato di una traslocazione genica descritta la prima volta nel 1960 da ricercatori di questa città. Nel 1973 è stato scoperto che questa anomalia deriva da uno scambio di materiale genetico fra i bracci lunghi dei cromosomi 9 e 22. Circa il cinque percento dei casi pediatrici ed il 40 percento di quelli adulti di ALL presentano il cromosoma Filadelfia. Se la CML non viene trattata, evolve in una forma di leucemia blastica di impronta mieloide o linfoide, anche se la frequenza della conversione è stata ridotta dall'avvento di farmaci che inibiscono la tirosin-chinasi prodotta dal cromosoma Filadelfia. Sfortunatamente, i farmaci che sono efficaci nella fase cronica della CML potrebbero non produrre risposte prolungate nell'ALL. L'identificazione del coinvolgimento della delezione denominata Ikaros nell'ALL suggerisce che mirare a queste cascate potrebbe essere un approccio valido per il miglioramento della risposta nel trattamento di queste leucemie. Si tratta comunque di di mutazioni che comportano la perdita della funzionalità, forse meno trattabili farmaceuticamente di quelle che determinano un'attivazione costitutiva. (Nature online 2008, pubblicato il 14/4)
