1) Definizione del paziente e della storia
sesso:*maschile*
Anno di nascita : 1961
Peso: 71
Statura: 1,72
BMI: 24
Anamnesi familiare
Padre probabilmente affetto da eteroplasia prostatica
Madre affetta da TVP
Anamnesi fisiologica
Paziente senza apparenti fattori di rischio (no ipercolesterolemia, no fumo, no diabete)
Esecuzione di sport a livello agonistico
Anamnesi patologica remota
Bradicardia sinusale fisiologica (seguito dalla Medicina dello sport)
Saltuari episodi di cefalea verosimilmente tensiva per cui ha assunto fans sporadicamente
Anamnesi patologica prossima
Negli ultimi 5 gg intensi sforzi fisici e soggiorno in alta montagna (3000 m slm).
Al rientro a casa inizio di cefalea gravativa a casco, per la quale non ha assunto farmaci.
La mattina successiva ancora cefalea intensa con nausea e offuscamento visivo, per cui si è recato inizialmente dal curante e poi in PS.
Durante la permanenza in PS la cefalea è andata spontaneamente riducendosi fino alla quasi totale remissione.
In DEA ha effettuato:
- TC encefalo (risultata nella norma)
- ECG (bradicardia sinusale, PR in limiti, atipie aspecifiche della ripolarizzazione)
Esame obiettivo
Sat O2 100%
E.O.C. toni validi, ritmico, senza rumori aggiunti. PAOS: 130/85 FC: 34/bpm
E.O.N. vigile, collaborante, orientato. Stazione eretta e deambulazione autonome. NN.cc. indenni
Non ipostenia al Mingazzini I e II. ROT simmetrici dei 4 arti, nuca libera, non segni meningei, non deficit sensitivi, non segni cerebellari.
Esami di laboratorio
| glucosio basale | 102 mg/dl |
| creatinina | 0,7 mg/dl |
| sodio | 143 mEq/l |
| potassio | 4.07 mEq/l |
| Calcio totale | 9,6 mg/dl |
| globuli rossi | 4,47 |
| Hb | 13.3 |
| ematocrito | 39,5% |
| AST | 43 U/l |
| ALT | 25 U/l |
| LDH | 388 U/l |
| CK | 432 U/l |
| CK-MB | 25 U/l |
| INR | 1,12 |
| PTT/ratio | 1 |
| fibrinogeno | 248 mg/dl |
| D-dimero | >40 |
Il paziente, edotto delle sue condizioni di salute, rifiuta il ricovero e torna per controllo neurologico dopo 14h.
Il paziente riferisce riposo notturno in assenza di cefalea o altri sintomi.
E.O.N. nella norma
Conclusioni: data la scomparsa di cefalea e l’assenza di segni e sintomi neurologici, non si ritengono necessari ulteriori accertamenti diagnostici. Si consiglia di controllare dopo una settimana D-dimero, CPK, PCR ed emocromo.
Esami di laboratorio (dopo una settimana)
| esame | valori |
|---|
| globuli rossi | 5,11 |
| Hb | 15.10 |
| ematocrito | 45% |
| CK | 298 U/l |
| D-dimero | 2,07 |
A distanza di 6 mesi il paziente torna dal curante riferendo ricomparsa saltuaria di episodi di cefalea notturna (tra le 4 e le 6 a.m) simile al precedente episodio, ma di durata minore. Riferisce inoltre che tale affezione è refrattaria a terapia con FANS e che concomita con un incremento della F.C (da 32 bpm a 50 bpm). Il paziente asserisce di aver notato una correlazione tra la scomparsa dei sintomi e la ripresa del battito medio (32 bpm).
2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti
Acute mountain sickness
AMS occurs in those that go too high, too fast. The most common symptoms are headache, nausea, anorexia, insomnia, fatigue/lassitude, vomiting and dizziness.
Hypoxemia is translated through a series of cellular, molecular and physiological signals ultimately to cause brain swelling due to cerebral edema and elevated CBV. Hypoxemia stimulates cellular and molecular responses that may alter endothelial permeability (vascular endothelial growth factor) or provide cellular protection against oxygen- derived free radical damage to the endothelium. Hypoxemia is also implicated in upregulation of inducible nitric oxide synthase, and nitric oxide (NO) has been implicated in the pathophysiology of headache and BBB permeability. Through peripheral chemoreceptor activation, hypoxemia can elevate the pathophysiology of AMS.
In this model, the initial insult is hypoxemia. Hypoxemia is translated through a series of cellular, molecular and physiological signals ultimately to cause brain swelling due to cerebral edema and elevated CBV. Hypoxemia stimulates cellular and molecular responses that may alter endothelial permeability (vascular endothelial growth factor) or provide cellular protection against oxygen- derived free radical damage to the endothelium. Hypoxemia is also implicated in upregulation of inducible nitric oxide synthase, and nitric oxide (NO) has been implicated in the pathophysiology of headache and BBB permeability. Through peripheral chemoreceptor activation, hypoxemia can elevate circulating arginine vasopressin levels which, in turn, causes anti-diuresis and increased extracellular water levels. The sum of these peripheral responses to hypoxia arrives at the brain (and in our model they are exaggerated by exercise) and influences BBB permeability, cerebral edema and CBV. These changes cause elevated intracranial pressure in those with a cerebrospinal capacitance that cannot buffer the swelling brain. Intracranial pressure causes the symptoms of AMS via compression of the brain. We propose that the interplay between brain water content, brain blood volume and intracranial dynamics ultimately determines who develops AMS. High-altitude headache High-altitude headache (HAH) is the most prominent symptom in AMS.
Scuola di sopravvivenza e pronto soccorso
Le due principali forme di ipobaropatia sono l’edema cerebrale (in inglese HACE: “High Altitude Cerebral Edema”) e l’edema polmonare (in inglese HAPE: “High Altitude Pulmonary Edema”). L’edema cerebrale è causato dal rigonfiamento dei tessuti cerebrali sotto gli effetti della mancanza di ossigeno, mentre l’edema polmonare è causato da un afflusso di sangue negli alveoli polmonari dovuta all’aumento di pressione nel sistema circolatorio. I sintomi di queste condizioni sono:
Edema cerebrale: emicrania e nausea; spossatezza; instabilità mentale con tendenza all’insonnia; vertigine; perdita coordinazione fisica e incapacità di compiere movimenti ordinati fino a perdita dei sensi.
Edema polmonare: dispnea anche a riposo; tosse con espettorato rosaceo; cianosi; blocco della respirazione.
Nel suo stadio iniziale l’edema cerebrale non è grave e rappresenta un semplice sintomo del processo di acclimatazione del corpo alla nuova pressione atmosferica. Il fatto che queste condizioni siano causate dall’altitudine elevata significa che la procedura iniziale dell’operatore di pronto soccorso sarà quella di cercare di trattare i sintomi presenti e normalizzare la condizione fisica del pz per poi portarlo velocemente ad un’altitudine più bassa. Bisogna fare molta attenzione durate questa operazione, poiché il fisico indebolito del pz non dovrebbe compiere sforzi eccessivi, altrimenti i sintomi potrebbero aggravarsi. Una discasa di 500 m dovrebbe già produrre effetti positivi sulle condizioni del malato, ma se i sintomi sono molto gravi bisogna cercare di scendere fino a 1200 m.
3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali
Sulla base di questi dati si potrebbe ipotizzare che il paziente abbia subito e superato il sovrastante quadro patologico e che probabilmente questo abbia rappresentato un episodio isolato autolimitatosi.
Per gli episodi successivi abbiamo ipotizzato che in questo soggetto l’incremento della frequenza cardiaca sia da imputare all’aumento del tono adrenergico e dei glucocorticoidi. Per questo motivo proporremmo un trattamento con fluimucil, che, aumentando la cisteina aumenta la solfatazione e dunque l’eliminazione dell’adrenalina per solfatazione. Nel caso non funzionasse si potrebbe invece ipotizzare un dolore su base ischemica, in quanto il questo ultimo presenta un’insorgenza notturna a differenza di quello infiammatorio (tenendo conto anche della refrattarietà ai FANS).
De Giorgis Martina & Miriam Poggioli
