1) Definizione del paziente e della storia
sesso:*femminile*
Anno di nascita : 1966
Peso: 52 Statura: 1,72 BMI: **
Anamnesi patologica prossima
maggio 2006: interruzione gravidanza per sindrome di Turner
agosto 2006: Parestesie persistenti braccio destro, puntura lombare con liquor normale ma da dopo la puntura:
cefalea importante spesso trafittiva, più grave da coricata che da in piedi
Farmaco anti cefalea: Flugeral (flunirazina 10 mg) antistaminico specifico anti H3 × 2 mesi
Compare tremolio alla mano destra, poi braccio e gamba e comparsa di rigidità.
Diagnosi di Parkinson monolaterale.
La Spet dice che i recettori per la Dopamina sono normali ma la dopamina è bassa
La RMN dice iperintensità da Mn?
Manganese nel sangue alto.
Anticorpi anti HBV, non segni di danno epatico
Bilirubina totale 0,5
Hb 12,5
Ferritina 4
Transferrina 405
ft3, ft4, TSH normali
Anamnesi patologica remota
maggio 2006:interruzione di gravidanza per sindrome di Turner
Anamnesi familiare
madre con carenza di ferro
2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti
3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali
