Patient 07: Un Parkinson giovanile da Mn

Author: Gianpiero Pescarmona
Date: 25/10/2007

Description

1) Definizione del paziente e della storia

sesso:*femminile*
Anno di nascita : 1966
Peso: 52 Statura: 1,72 BMI: **

Anamnesi patologica prossima

maggio 2006: interruzione gravidanza per sindrome di Turner

agosto 2006: Parestesie persistenti braccio destro, puntura lombare con liquor normale ma da dopo la puntura:
cefalea importante spesso trafittiva, più grave da coricata che da in piedi

Farmaco anti cefalea: Flugeral (flunirazina 10 mg) antistaminico specifico anti H3 × 2 mesi

Compare tremolio alla mano destra, poi braccio e gamba e comparsa di rigidità.

Diagnosi di Parkinson monolaterale.

La Spet dice che i recettori per la Dopamina sono normali ma la dopamina è bassa
La RMN dice iperintensità da Mn?
Manganese nel sangue alto.

Anticorpi anti HBV, non segni di danno epatico
Bilirubina totale 0,5
Hb 12,5
Ferritina 4
Transferrina 405
ft3, ft4, TSH normali

Anamnesi patologica remota

maggio 2006:interruzione di gravidanza per sindrome di Turner

Anamnesi familiare

madre con carenza di ferro

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali

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