1) Definizione del paziente e della storia
sesso:*femminile*
Anno di nascita : 1963
Peso: 78 Statura: 1,78 BMI: 27,3
Anamnesi patologica prossima
Anamnesi patologica remota
Francesco Brunetti, nostro figlio, ha 4 anni: è nato a Roma il 23 Novembre 2013 all’ospedale San Filippo Neri alla 41ma settimana più 1 giorno con parto naturale indotto.
Non mostrava nessuna sofferenza neonatale: era apparentemente sano APGAR 9/10. Alla nascita non mostrava nessuna sofferenza neonatale ma verso il terzo mese di vita, dopo ripetuti controlli con la pediatra, gli è stata prescritta una visita neuropsichiatrica infantile presso l'Ospedale Gemelli.
Dopo la visita sono stata richiamata poiché il bambino non rispettava le normali fasi della crescita e dal lì è cominciata la storia di Francesco.
Ci siamo rivolti anche al Bambino Gesù di Palidoro e a quello di Roma per avere altri pareri, nessuno ha saputo darmi spiegazioni per il suo ritardo.
A circa cinque mesi ha cominciato a fare terapia presso la ASL, quindi siamo stati inseriti all’Istituto Vaccari dove attualmente fa terapia della psicomotricità per la disfagia e da settembre 2017 anche idroterapia privata.
Abbiamo fatto un percorso ospedaliero abbastanza intenso per riuscire a capire la sua patologia. Francesco non parla, non cammina, non sta seduto, ha problemi di disfagia, infatti, non mastica tutto, soffre di reflusso gastroesofageo è ipotonico e distonico, ha problemi di vista, strabismo ipermetropia astigmatismo, porta gli occhiali ma non li sopporta.
Francesco cresce poco, pesa solo 12.5 kg a fronte di circa 100 cm di altezza, è microcefalico.
All’inizio non era interessato a niente e nessuno mentre adesso è migliorato tantissimo: segue, è più curioso, va a prendere gli oggetti anche se ha la difficoltà a trattenerli.
Ha un sistema di postura per mangiare, un deambulatore per stare in piedi e camminare, da supino non gattona ma si rotola, ha acquisito il controllo del capo ma non del busto e per questo ancora non sta seduto autonomamente.
Un anno fa siamo stati anche al Besta di Milano dove gli hanno ripetuto una risonanza magnetica fatta già a 8/9 mesi e dopo la quale hanno riscontrato una quantità minore di sostanza bianca (mielina). Francesco ha pure effettuato il prelievo del liquor per vedere se ci fossero state infezioni ma il risultato è stato negativo. Ha inoltre eseguito altri test per vedere se la sua malattia fosse di origine metabolica, ma niente è stato rilevato.
Nel frattempo al Gemelli hanno fatto CGH Array, dove hanno trovato una micro delezione del cromosoma 16p13.11 che non giustificava la disabilità di Francesco, quindi siamo andati avanti con le ricerche e abbiamo fatto anche lo studio dell’Esoma e solo pochi mesi fa gli è stata diagnosticata la probabile malattia.
Francesco ha una mutazione genetica rarissima, sono stati riscontrati fino a gennaio 2018 solo 8 casi, anche se la genetista Dr.ssa Zollino, crede nell’aumento dei casi. La sua mutazione è del gene GABR2 (Hum Genet 101,664-685), una mutazione scoperta solo a novembre 2017.
Francesco quest’anno frequenta la scuola materna sempre nell’istituto Vaccari, ha frequentato pochissimo il nido perché sempre malato.
A marzo gli abbiamo fatto fare un intervento per la dilatazione del piloro, per il suo problema di reflusso e quindi di masticazione. Abbiamo passato due mesi con serie difficoltà, sembrava che l’intervento avesse solo peggiorato le cose, ma sembra che poco a poco le cose stanno migliorando: ha meno casi di rigurgito e piano piano comincia a masticare cose che per lui erano molto difficoltose.
Purtroppo ancora si conosce poco o nulla di questa malattia e siamo alla ricerca di un bravo neuropsichiatra infantile che ci aiuti. Nei prossimi mesi abbiamo altri colloqui con degli specialisti e lo rivedrà il prof. Leuzzi, dell’Umberto I, per vedere se nel frattempo riusciamo a trovare un farmaco che permetta a Francesco di controllare il suo disturbo del movimento che, al di là dagli altri deficit, è quello che maggiormente lo penalizza per tutto quello che potrebbe e vorrebbe fare nella quotidianità.
Noi, genitori di Francesco, chiediamo:
- il riconoscimento di questa malattia come malattia rara, di poter usufruire delle esenzioni derivanti da questo status ed avere un aiuto concreto da parte del Sistema Sanitario della regione Lazio nella ricerca di un professionista che possa aiutarci nella cura di Francesco;
- di ottenere un'assistenza domiciliare in tempi rapidi;
- l'istituzione di un fondo specifico finalizzato alle attività di ricerca per questa malattia.
Se ci aiutate a firmare e condividere questa petizione, potremmo lavorare tutti insieme affinché un giorno Francesco possa avere un percorso di vita migliore.
Aiutiamolo a fare da solo
Grazie di cuore a tutti.
in tal modo la sequenza temporale degli eventi è chiara e il legame con l'età è istintivo.
Anamnesi familiare
2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti
3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali
