Patient 15: epatopatia, metrorragie, insonnia e carenza di eme

1) Definizione del paziente e della storia

sesso: femminile
Anno di nascita : 1965
Peso: 68 Statura: 1,73 BMI: 22,7

Anamnesi patologica prossima

Metrorragie da circa 6 mesi (ecografia negativa per la presenza di fibromi uterini e dosaggi ormonali non ancora effettuati). Aumento di transaminasi. Insonnia. Ipercolesterolemia. (vedi tabella)

*d'accordo con la sua interpretazione, ma il colesterolo ? di solito da ipotiroidismo che porta a diminuita sintesi di Colesterolo e aumentato assorbimento intestinale. di solito la carenza di ferro da ipotiroidismo anche se lieve, meno sintesi di CoQ

Anamnesi patologica remota

6 anni: febbri reumatiche (manca documentazione)
10 anni: tonsillectomia
23 anni: in seguito a seconda gravidanza riferisce insorgenza di rinite allergica con ipereosinofilia e ipercolesterolemia lieve. Inizio fumo (5-10 sigarette/die)

*hCG = TSH. Perdo la placenta ipotiroidismo + carenza di ferro, poca geranylgeranilazione di proteine come RhoA che bloccano NF-KB vedi . Con una iperreattività delle mucose basta la candida a dare rinite. Non allergica gli eosinofili sono una risposta ai funghi *

35 anni: cominciano episodi di insonnia. Rilevati bassi livelli di ferritinemia e sideremia. Non viene proposto nessun trattamento.
39 anni: rilievo occasionale di un aumento di transaminasi. Negativi gli screening per epatiti virali, morbo celiaco, cirrosi biliare primitiva mentre risultano borderline i livelli di anticorpi antinucleo e antimuscolo liscio (titolo 1/80). All’ECT il fegato non presenta alterazioni. La biopsia epatica risulta negativa per epatite ad interfaccia (suggestiva dii epatite autoimmune), ma si rilevano aree di “spotty necrosis”. L’aumento di transaminasi viene attribuito ad una “verosimile” epatite autoimmune, in trattamento con acido ursodesossicolico e cardomariano. I livelli di transaminasi si mantengono al di sopra della norma.

Anamnesi familiare

Genitori entrambi viventi e in buona salute

2) Le basi molecolari degli eventi descritti, tenendo conto di tutti i sintomi ed utilizzando i link alle informazioni pertinenti

Come conseguenza della rinite allergica e della anemia sideropenica la paziente ha sicuramente un’ipoossigenazione epatica che potrebbe contribuire alla necrosi epatocellulare ed all’aumento delle transaminasi.
d'accordo l' ipotiroidismo? meno citocromo C meno respirazione mitocondriale, meno eme..
L’ insonnia è un altro sintomo spiegabile semplicemente dalla bassa pO2,in quanto in presenza di bassi livelli di ossigeno il calcio non riesce ad essere pompato fuori dalle cellule.

potrebbero esserci sleep apnea e crisi di panico verso l'una di notte

A livelli bassi di ferritina e sideremia corrisponde la ridotta sintesi di eme. L’eme è indispensabile per la sintesi dei citocromi in particolare della famiglia dei cyt p450, enzimi necessari per la sintesi di ormoni steroidei, tra cui vi sono anche gli estrogeni; gli estrogeni inducono a loro volta la sintesi dell’eme e diventa quindi un circuito chiuso.
Le metrorragie potrebbero essere una conseguenza della probabile riduzione dei livelli degli ormoni estrogeni.
I sanguinamenti uterini anomali possono essere, infatti, causati da:

• anomalie uterine come fibroleiomiomi sottomucosi o polipi endometriali (esclusa dall’ECT);
• interruzione della normale sequenza di fasi luteinica e follicolare sotto l’influenza di un follicolo dominante e il corpo luteo risultante; la privazione dello stimolo proliferativo estrogenico, la privazione di progesterone (preceduta da stimolazione da estrogeno), la continua stimolazione da estrogeni senza il fisiologico alternarsi con l’aumento dei livelli di progesterone sono le cause di sangunamenti nei cicli anovulatori.
  Le metrorragie contribuiranno a ridurre peraltro ulteriormente le riserve di ferro dell’organismo amplificando tale circolo vizioso. Se a questo si somma il fatto che la paziente è una fumatrice si aggiunge un ulteriore elemento: alcuni studi in letteratura dimostrano infatti che il fumo di sigaretta in una certa percentuale di donne determina un aumento dei livelli di FSH.

*il fumo potrebbe derivare dalla mancanza di respirazione cellulare . la nicotina broncodilata e aiuta *

I bassi livelli estrogenici potrebbero inoltre spiegare l’ipercolesterolemia: manca infatti l’effetto di feed-back negativo sulla sintesi del colesterolo.
La riduzione dell’eme comporterebbe anche i bassi livelli di bilirubina (riduzione della sintesi da ridotto substrato)

3) Eventuali proposte di terapia, volta al ripristino delle condizioni ottimali

Ferro per os

Prima tabella

ESAME	27/02/2004	01/12/2007	TERZO	QUARTO	QUINTO	SESTO	SETTIMO	OTTAVO
AST	144	93	0	0	0	0	0	0
ALT	240	112	0	0	0	0	0	0
GGT	20	11	0	0	0	0	0	0
ALP	45	0	0	0	0	0	0	0
TRIGLICERIDI	40	0	0	0	0	0	0	0
COLESTEROLO TOT	240	233	0	0	0	0	0	0
RBC	4.61	4.84	0	0	0	0	0	0
Hb	12.1	12.4	0	0	0	0	0	0
HCT	38	40.1	0	0	0	0	0	0
MCV	79.6	78	0	0	0	0	0	0
MCH	27	26	0	0	0	0	0	0
MCHC	33	32.5	0	0	0	0	0	0
PIASTRINE	169000	148000	0	0	0	0	0	0
VES	0	8	0	0	0	0	0	0
FERRITINA	7.06	8	0	0	0	0	0	0
SIDEREMIA	44	40	0	0	0	0	0	0
CREATININA	0	0	0	0	0	0	0	0
UREA	0	0	0	0	0	0	0	0
TRANSFERRINA (v.n.200-300)	345	0	0	0	0	0	0	0
BILIRUBINA TOT	0.4	0.58	0	0	0	0	0	0
BILIRUBINA DIR	0.1	0.15	0	0	0	0	0	0