28 maggio 2010
A Milano nuovo supertest per bebe', 'stana' 40 malattie rare
Milano, 26 mag. (Adnkronos Salute) - Bastano poche gocce di sangue su una speciale carta assorbente per 'stanare' in un paio di minuti più di 40 malattie metaboliche rare. Poche gocce di sangue e uno strumento ultra sofisticato che vale 160 mila euro. Si chiama Tandem Mass ed è la nuova arrivata nel 'parco macchine' dell'ospedale dei bambini Vittore Buzzi di Milano. Uno strumento salvavita per i neonati colpiti da queste patologie. Perché solo una diagnosi precoce può aiutare i medici a intervenire in tempo, limitando o prevenendo i danni con diete speciali o terapie a base di farmaci orfani. La nuova apparecchiatura, presentata oggi nel capoluogo lombardo, è già al lavoro nel laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale. Tecnologia di ultima generazione, amica dei bebè. E' approdata al Buzzi, una delle culle di Milano, già da quasi un anno e adesso è pronta per il grande salto dalla fase sperimentale al pieno regime. In una regione che ogni anno registra più di 90 mila nascite. La Tandem Mass potenzia l'attività diagnostica del laboratorio milanese. Il Buzzi ha potuto acquistarla grazie a una massiccia campagna di raccolta fondi lanciata dalla onlus Obm (Ospedale dei bambini di Milano), con l'aiuto di una neomamma della tv che ha prestato il suo volto alla causa: la giornalista Ilaria D'Amico. I cittadini hanno risposto numerosi, partecipando alla donazione via sms solidale. La Tandem Mass è l'evoluzione hi-tech della classica spettrometria. Prevede appunto l'uso in tandem di due spettrometri di massa che permettono di indagare su gruppi di malattie rare diverse, a esordio neonatale e infantile, con un solo prelievo. Completa la catena di montaggio un 'cervellone' informatico che aiuta i medici nell'identificazione dello specifico errore congenito del metabolismo. Il risultato arriva in pochi minuti.Oggi in Italia lo screening neonatale è regolamentato solo per 4 malattie (la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia). In Lombardia, con la Tandem mass, presto l'indagine si allargherà a 40 patologie. "Si tratta di malattie rare che contano meno di 5 casi ogni 10 mila abitanti e spesso, proprio per questo motivo, non vengono riconosciute - spiega Carlo Corbetta, direttore del Laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale degli Istituti clinici di perfezionamento-ospedale Buzzi. "Ogni anno l'ospedale - prosegue - esegue su tutti i neonati lombardi lo screening obbligatorio e contribuisce con altre strutture sanitarie ai progetti di diagnosi e cura delle malattie rare. La Tandem Mass consentirà di ottimizzare le capacità diagnostiche per alcuni errori congeniti del metabolismo (aminoacidopatie, acidemie organiche, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi), causa importante di patologia nei neonati e nei bambini". La formazione del personale che dovrà usare questa complessa macchina, dotata di software moderni, "si è già conclusa - annuncia Corbetta - ed è a buon punto anche la definizione preliminare dei molti parametri biochimici necessari per l'interpretazione corretta dei risultati". Di diagnosi precoce e malattie metaboliche ereditarie si parlerà il 4 giugno a Milano, in occasione di un convegno con specialisti, pediatri e associazioni dei genitori, organizzato nell'Aula magna dell'ospedale Buzzi.
Le Malattie Rare (MR) Sono un Ampio Gruppo di Patologie Definite dalla Bassa Prevalenza nella Popolazione.
- A Livello Europeo si Definisce Rara una Malattia che Colpisce Non piu' di Cinque Persone su Diecimila Abitanti.
Nel Loro Insieme Queste Patologie sono Molto Numerose l' OMS ha Stimato che Esistono tra Seimila e Settemila Distinte Malattie Rare che Colpiscono Complessivamente Circa il Tre per Cento della Popolazione (27 - 36 Milioni di Persone nella Sola Unione Europea) Il Farmaco Orfano e' Quel Prodotto Potenzialmente Utile per Trattare una Malattia Rara che Non ha Pero' un Mercato Sufficiente per Ripagare le Spese del suo Sviluppo. Si Definisce Quindi Orfano Proprio Perche' Manca l'Interesse da Parte delle Industrie Farmaceutiche a Investire su un Farmaco Destinato a Pochi Pazienti
Orphanet
L'applicazione della Tassonomia Dinamica sviluppata su Orphanet dal prof. Giovanni Sacco e' attiva all'indirizzo
Malattie rare metro del SSN del futuro
"Il mondo delle malattie rare non può e non deve essere isolato dal resto del sistema socio-assistenziale italiano". Lo ha dichiarato il ministro del Welfare Maurizio Sacconi intervenendo sabato scorso a Roma all'evento "Figli di un male minore" organizzato nell'ambito della prima "giornata delle malattie rare" e reso possibile dalla Fondazione Luca Barbareschi, in collaborazione con l'Istituto Superiore di Sanità - Centro nazionale delle malattie rare, con Uniamo - Federazione Nazionale delle Malattie Rare, Orphanet, Associazione G. Dossetti e con il sostegno di Farmindustria. "Dobbiamo ritenere - ha confermato Sacconi - che la persona affetta da malattia rara debba rappresentare la misura del servizio socio-sanitario che vogliamo costruire. L'idea che abbiamo è quella di mettere in campo un servizio ovviamente universale ma anche selettivo in modo da mettere al centro dell'attenzione la persona. Potrebbe sembrare superfluo dirlo ma alla luce della realtà dei fatti purtroppo non lo è. Dobbiamo costruire una rete di servizi - ha aggiunto il ministro - che sia in grado di prendersi carico del paziente, del cittadino, dal concepimento alla morte naturale. Tutto questo è possibile e in alcune parti del paese siamo già vicini a questo obiettivo. In altre lo siamo purtroppo molto meno. E' assolutamente necessario che le famiglie siano aiutate in ogni modo possibile. Per questo dobbiamo superare il vecchio concetto di sanità che concentra risorse enormi e mal gestite in grandi ospedali. E' indispensabile riformulare dalle basi il tipo di assistenza riducendo a poche le grandi strutture ospedaliere ad alta tecnologia dove devono essere curati solo gli acuti che poi devono essere accompagnati a guarigione da un capillare servizio di medicina del territorio. Dobbiamo sanare la spaccatura nel paese - ha concluso Sacconi - anche alla luce del fatto che il nostro SSN è considerato dall'OMS il secondo al mondo per qualità di servizi erogati.
Renza Galluppi, presidente di Uniamo FIMR Onlus, partecipando all'evento romano ha ricordato l'iniziativa della propria organizzazione che per il secondo anno ha portato nelle piazze italiane il problema della malattie rare facendo in modo che fossero le stesse persone colpite a raccontarsi e a raccontare il mondo di chi vive sulla propria pelle questo problema. Per aumentare la conoscenza delle malattie rare la stessa Uniamo ha organizzato un corso di aggiornamento per medici e pediatri in modo che questi potessero essere in grado di ascoltare e aiutare pazienti e genitori di bambini che ancora non sanno di avere a che fare con una malattia rara. "Speriamo - ha dichiarato Galluppi - che il nostro impegno riesca a portare più capillarmente possibile nel territorio l'aiuto di cui chi ha a che fare con una malattia a rare ha bisogno".
VDAnet Rare Diseases
List of Italian Societies involved with Genetic Diseases
La ricerca della causa dei sintomi pone dei problemi....
Un gene, quanti sintomi?
Istituzioni Piemontesi
Rete Regionale MALATTIE RARE
Consorzio Sindrome da Anticorpi anti Fosfolipidi (APL) 2007
