DEFINITION 
L’esosaminidasi A è un enzima lisosomiale che, con il cofattore GM2 activator protein, catalizza la degradazione, del ganglioside GM2 e di altre molecole che hanno N-acetil esosamine terminali. La esosaminidasi A è costituita
da due subunità, alfa e beta, codificate da geni distinti
, (HEX-A ed HEX-B). Le subunità alfa e beta sono membri
della famiglia delle glicosil idrolasi. Mutazioni nei geni
della subunità alfa o beta determinano un accumulo di
ganglioside GM2 nei neuroni e di conseguenza alterazioni
neurodegenerative (le gangliosidosi GM2). Mutazioni a
carico del gene per la subunità alfa determinano la
malattia di Tay-Sachs (GM2-gangliosidosi di tipo I).
L’esosaminidasi B esosaminidasi è un omodimero di subunità beta.
DEFINITION
A short protein description with the molecular wheight, isoforms, etc...
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CHEMICAL STRUCTURE AND IMAGES
When relevant for the function
- Primary structure
- Secondary structure
- Tertiary structure
- Quaternary structure
Protein Aminoacids Percentage
The Protein Aminoacids Percentage gives useful information on the local environment and the metabolic status of the cell (starvation, lack of essential AA, hypoxia)
SYNTHESIS AND TURNOVER
mRNA synthesis
protein synthesis
post-translational modifications
degradation
CELLULAR FUNCTIONS
cellular localization,
biological function
- Enzymes
- Cell signaling and Ligand transport
- Structural proteins
REGULATION
DIAGNOSTIC USE
