In una famiglia il segreto del mieloma
E' stata identificata una famiglia "predisposta" allo sviluppo di mielomi con cinque casi di mieloma multiplo, cinque casi di tumore prostatico, tre casi di gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) ed un caso di tumore pancreatico in due generazioni. La speranza è che questa famiglia possa servire da modello ereditario di mieloma multiplo, il che sarebbe inestimabile per il campo della genetica molecolare: se si riuscisse ad individuare la mutazione che causa i tumori, questa conoscenza potrebbe essere usata per sviluppare terapie su base molecolare per questa malattia finora uniformemente fatale. Il mieloma multiplo può evolversi proprio dalla MGUS: benchè entrambe le patologie siano associate alla produzione di una proteina monoclonale da parte di cellule plasmatiche maligne, il mieloma multiplo è caratterizzato anche da insufficienza renale, anemia e lesioni ossee di natura litica. (N Engl J Med 2008; 359: 152-7)
Emofilia, microRNA aiuta correzione?
Un vettore lentivirale regolato tramite microRNA media la correzione stabile dell'emofilia B nei ratti, ed evita le risposte immuni che hanno frustrato i tentativi precedenti di ottenere una soluzione terapeutica. Benché questi dati su modello murino siano molto incoraggianti, comunque, sono necessari ulteriori studi preclinici su modelli più rigidi, come i cani, per meglio valutare praticabilità e sicurezza della traslazione clinica di questa strategia. L'obiettivo a lungo termine di questo tipo di terapia genica consiste nell'ottenere una produzione costante di fattore IX in assenza di risposta immune: i precedenti tentativi di trasferimento genico non sono riusciti ad ottenere un'espressione durevole a causa sella risposta cellulare immune al fattore IX, probabilmente a causa dell'espressione transgenica ectopica nelle cellule della linea ematopoietica della milza. L'approccio proposto nel presente studio potrebbe aiutare ad aggirare almeno uno dei più problematici processi che possono determinare l'eliminazione immunomediata di quello terapeutico. ( Blood 2007; 110: 4144-52 )
Tireopatie influenzano funzionalità piastrinica
Nei pazienti con patologie tiroidee si osservano alterazioni nella formazione dei legami fra le piastrine, il che potrebbe essere responsabile delle anomalie della coagulazione che si riscontrano in questi pazienti. Questo meccanismo infatti potrebbe essere alla base dell'aumento del rischio di emorragie nell'ipotiroidismo e di problemi cardiovascolari nell'ipertiroidismo. I livelli di fattore di von Willembrand (vWf) risultano alterati nei pazienti con anomalie tiroidee, ed il vWf svolge un ruolo importante nell'emostasi primaria. Questi dati forniscono un'ulteriore razionale per un'attenta terapia farmacologica in questi pazienti. ( J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 3006-12 )
