Mutazioni STAT3 connesse a sindrome iper-IgE
Le mutazioni del trasduttore del segnale e dell'attivatore del gene trascrizionale 3 (STAT3) risultano associate alle forme sia dominanti che sporadiche della sindrome iper-IgE. Tale sindrome, conosciuta anche come sindrome di job, è un'immunodeficienza caratterizzata da dermatite, bolle ed altre manifestazioni correlate ad elevati livelli di IgE nel siero. Nei soggetti che ne sono affetti si osserva anche un aumento dei trascritti genici proinfiammatori nei neutrofili e nelle cellule mononucleate. La scoperta del ruolo di queste mutazioni dovrebbe stimolare lo sviluppo di test diagnostici precoci per questa patologia e la ricerca di cause genetiche di malattia che condividano alcune delle sue caratteristiche. (N Engl J Med 2007; 1608-19 e 1655-8)
Celiachia, comune insufficienza surrenale primaria
I pazienti con morbo celiaco presentano un incremento del rischio di morbo di Addison, e viceversa. Gli autori suggeriscono lo screening del morbo celiaco nei soggetti con morbo di Addison, ed una maggiore attenzione verso i sintomi di insufficienza surrenale nei soggetti affetti da celiachia; la bassa incidenza complessiva del morbo di Addison comunque non merita lo screening di tutti gli individui affetti da celiachia. L'associazione positiva fra queste malattie è stata osservata sia prima che dopo la diagnosi di morbo celiaco, ed è improbabile che una delle due malattie causi l'altra: il fenomeno potrebbe invece essere spiegato dalla presenza di tratti genetici in comune. (J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 3595-8)
La flora non connessa alle allergie
Le allergie alimentari e l'eczema atopico nei neonati non risultano associati ad alcun particolare batterio commensale intestinale. La causa dell'epidemia allergica nelle regioni occidentalizzate non è nota: l'ipotesi igienica postula che la deprivazione dell'esposizione microbica in età neonatale predisponga alla disregolazione immune ed allo sviluppo di allergie. La flora commensale intestinale potrebbe svolgere un ruolo nello sviluppo del sistema immunitario e nella protezione dallo sviluppo di allergie. Il presente studio mostra alcuni fra i principali fattori determinanti delle vie di colonizzazione intestinale, ma non supporta questa ipotesi. L'esatta natura dello stimolo microbico richiesto per lo sviluppo di una tolleranza normale e della protezione delle allergie nella prima infanzia rimane dunque da identificarsi. ( J Allergy Clin Immunol 2007; 120: 343-50 )
Morbo celiaco, diagnosi sempre più precoce
Con l'avvento dei moderni test di screening e l'incremento della consapevolezza del morbo celiaco, il profilo clinico dei pazienti pediatrici che ricevono diagnosi è cambiato: la maggior parte dei pazienti è in età scolare e asintomatica, essendo stata sottoposta a screening sulla base dell'elevato livello di rischio. I medici di base dovrebbero implementare i programmi di screening in tutte le popolazioni ad alto rischio, fra cui quelli con anamnesi familiare di morbo celiaco o quelli con sindrome di Down, sindrome di Turner, diabete di tipo 1, tiroidite e morbo di Addison. La presenza di altre patologie autoimmuni dovrebbe alimentare un elevato livello di sospetto di morbo celiaco, anche in assenza di sintomi gastrointestinali. ( Arch Pediatr Adolesc Med 2008; 162: 164-8 )
Celiachia, enzima aspergillo suggerisce trattamento
Una nuova prolil-endoproteasi derivante dall'Aspergillus niger è risultata in grado di degradare il glutine in un modello gastrointestinale: l'aggiunta di questo enzima ai pasti contenenti glutine potrebbe offrire ai pazienti la possibilità di abbandonare occasionalmente la propria stretta dieta priva di glutine. E' stato recentemente dimostrato che l'enzima è in grado di degradare peptidi di glutine e proteine di glutine intere con efficienza in vitro: il suo pH ottimale è simile a quello che si trova nello stomaco, e resiste alla degradazione con pepsina. In ultima analisi, saranno necessari studi clinici per determinare se l'integrazione orale dell'enzima sia in grado di eliminare completamente la tossicità da glutine. ( Gut 2008; 57: 25-32 )
LES: benefici dall'olio di pesce
L'integrazione con olio di pesce migliore l'attività della malattia e la funzionalità endoteliale nei pazienti con LES. Precedenti studi avevano dimostrato che i PUFA n-3 presenti nell'olio di pesce migliorano la funzionalità endoteliale nelle malattie associate all'arteriosclerosi, e l'aumento dell'assunzione di questi alimenti ha anche un effetto terapeutico nei modelli murini di LES. Si tratta del primo studio a dimostrare un effetto benefico dell'assunzione di PUFA n-3 in basse dosi con la dieta in questo ambito. Sono necessari ulteriori studi prospettici a lungo termine e su vari dosaggi per accertare il ruolo dei PUFA n-3 sugli esiti cardiovascolari nei pazienti con LES. ( Ann Rheum Dis 2008; 67: 841-8 )
