L'MTHFR (metilen-tetraidrofolato-riduttasi) è un enzima che catalizza la reazione
Tale reazione richiede 5-10Me-THF che e' prodotto nella reazione catalizzata dall'enzima l'enzima Serine hydroxymethyltransferase (SHMT), utilizzando la serina che l'uomo può sintetizzare a partire da glucoso.
è inserita in un contesto più generale
dal Methylen-TH4F derivano:
- il formyl-TH4F indispensabile per la sintesi acidi nucleici
- Il 5-metil-TH4F indispensabile per la sintesi della metionina.
formyl-TH4F
Metionina
La disponibilità di metionina nell'organismo dipende quindi:
Nei soggetti portatori in forma omozigote o con doppia eterozigosi (il 10% della popolazione italiana) ci si possono attendere bassi livelli di metionina.
I sintomi che possono derivare da questa situazione metabolica sono praticamente infiniti, visto le reazioni che richiedono la metionina.
Reazioni di metilazione, attraverso la donazione di un metile da parte della S-adenosil-Metionina (SAME) a substrati diversi:
- DNA (DNA ipometilato si associa a maggior frequenza di tumori)
- RNA
- Proteine (la metilazione protegge da autoanticorpi: sclerosi multipla, Tiroiditi auto immuni )
- Lipidi (trombosi da IgG anti fosfolipidi)
- Ormoni e neurotransmettitori (istamina, Serotonina, Dopamina, estrogeni vengono inattivati)
- Telomero (la metilazione protegge il telomero dall'accorciamento, permettendo una vita più lunga grazie ad una conservata sintesi proteica anche nell'anziano)
Inoltre, in carenza di metionina,
- aumentano le proteine povere di metionina, come il TNF alpha (aumento della risposta infiammatoria, più PCR, più fibrinogeno, più trombosi e crescita rapida tumori.
- diminuiscono le molecole ricche di metili: colina e carnitina
- colina precursore di ceramide e acetilcolina
- carnitina necessaria per il catabolismo degli acidi grassi, fonte principale di energia per le cellule muscolari e endoteliali (fragilità capillare e placche aterosclerotiche)
Per avere una idea intuitiva di cosa può significare avere la metionina bassa, basta pensare che i portatori di sindrome di Down hanno la metionina bassa per motivi genetici (bassa omocisteina)
La somministrazione di
Colina
Carnitina
Metionina
Può permettere di annullare i fattori di rischio derivanti dal difetto genetico
MTHFR e malattie autoimmuni
mie esperienze recenti
Sindrome Down
Addendum DNA hypermethylation and MTHFR expression
MTHFR and COVID19
MTHFR and covid outcome
Life-threatening course in coronavirus disease 2019 (COVID-19): Is there a link to methylenetetrahydrofolic acid reductase (MTHFR) polymorphism and hyperhomocysteinemia?, 2020
Urinary phenotyping of SARS-CoV-2 infection connects clinical diagnostics with metabolomics and uncovers impaired NAD+ pathway and SIRT1 activation, 2023
COVID-19 spreading across world correlates with C677T allele of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene prevalence, 2021
An association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation and inflammation markers related to cardiovascular disease, 2005
neopterin and vaccination covid
Homocysteine, MTHFR and risk of venous thrombosis: a meta‐analysis of published epidemiological studies, 2005
